Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética con este recurso conciso y práctico.
Obra con una visión general del campo de la genética perinatal donde los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.
Dirigido a médicos de obstetricia y ginecología, especialistas en medicina materno-fetal y generalistas clínicos, así como para enfermeras.
Índice
1. Principios de genética y genómica. 2. Genética no mendeliana. 3. Principios de asesoramiento genético. 4. Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías. 5. Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo. 6. Genética molecular. 7. Cribado de portadores para enfermedades genéticas. 8. Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía. 9. Cribado mediante ADN libre. 10. Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre. 11. Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales. 12. Análisis de micromatrices cromosómicas. 13. Secuenciación del exoma y del genoma. 14. Pruebas diagnósticas prenatales. 15. Pruebas genéticas preimplantacionales. 16. Tratamiento fetal de los trastornos congénitos. Índice alfabético.
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