Enfermedades raras
Enfermedades raras

Enfermedades raras

Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Palau Martínez, Francesc

Editorial:
Los Libros de la Catarata
ISBN:
978-84-1352-056-8
Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud p... Más información
Editorial:
Los Libros de la Catarata
Colección:
¿Qué sabemos de?
Encuadernación:
Tapa blanda o Bolsillo
País de publicación :
España
Idioma de publicación :
Español
Idioma original :
Español
ISBN:
978-84-1352-056-8
EAN:
9788413520568
Dimensiones:
210 x 135 mm.
Nº páginas:
144
Fecha publicación :
09-09-2020
12,00€
(11,54€ sin IVA)
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    Sinopsis

    Sinopsis de: "Enfermedades raras"

    Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

    Más sobre

    Palau Martínez, Francesc

    Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.
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