Enfermedades raras

Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Enfermedades raras

Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Palau Martínez, Francesc

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Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

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Sobre el autor: Palau Martínez, Francesc

Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.

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Ficha Técnica

ISBN:: 978-84-1352-056-8
EAN:: 9788413520568
Editorial:: Los Libros de la Catarata
Autor/a:: Palau Martínez, Francesc
Colección:: ¿Qué sabemos de?
Formato:: Tapa blanda o Bolsillo
País de publicación :: España
Idioma de publicación :: Castellano
Idioma original :: Castellano
Dimensiones:: 210 x 135 mm.
Nº páginas:: 144
Fecha publicación :: 09-09-2020
Materias:: Divulgación científica | Enfermedades y trastornos

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